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Rétinoblastome

Qu'est-ce que le rétinoblastome?

Le rétinoblastome est un cancer rare de la rétine (la couche la plus interne de l'œil, située à l'arrière de l'œil, qui reçoit la lumière et les images nécessaires pour la vision). Environ 250 enfants recevront un diagnostic de rétinoblastome cette année. Il représente 3 pour cent des cancers de l'enfant.

Anatomie de l'œil, interne

Quelles sont les causes rétinoblastome?

Rétinoblastome est due à des mutations dans un gène suppresseur de tumeur (appelé RB1) localisé sur le chromosome n ° 13. Deux mutations (ou des changements de gènes) sont nécessaires pour "knock-out" ce gène, et provoquer une croissance cellulaire incontrôlée. Dans le rétinoblastome héréditaire (de 40 pour cent des cas), la première mutation est hérité d'un parent, tandis que le second se produit pendant le développement de la rétine. Dans le rétinoblastome sporadique (60 pour cent des cas), les deux mutations se produisent au cours du développement de la rétine. Moyen sporadiques "se produit par hasard." Des altérations dans le gène RB1 ont également été trouvées dans d'autres tumeurs, y compris l'ostéosarcome et un cancer du sein.

La plupart des enfants atteints de rétinoblastome héréditaire ont généralement des tumeurs impliquant les deux yeux. (En fait, tous les cas impliquant les deux yeux doivent être considérés héréditaire). Le gène RB1 est un gène autosomique dominant, ce qui signifie que les deux hommes et les femmes sont également touchés, et il ya une chance de 50/50, à chaque grossesse, pour un parent de transmettre le gène à un enfant. Quand un enfant hérite du gène, il ya environ une chance de 90 pour cent pour la deuxième mutation se produise, ce qui rétinoblastome. Cela signifie que certains enfants qui héritent de la mutation ne peut jamais obtenir la deuxième mutation, et peuvent, par conséquent, ne jamais développer un rétinoblastome. (Ils peuvent toujours transmettre le gène à leur descendance, cependant, pour que leurs enfants pourraient développer la maladie.)

Considérons les statistiques suivantes:

  • 60 pour cent à 75 pour cent des cas de rétinoblastome impliquent un oeil (unilatérale). Parmi ceux-ci, environ 15 pour cent sont héritées, et les 60 pour cent restants sont sporadiques.

  • 25 pour cent des cas de rétinoblastome sont bilatéraux (deux yeux) et héréditaire.

  • 15 pour cent des cas de rétinoblastome sont unilatérales (un œil) et héréditaire.

Toute personne ayant des antécédents familiaux de rétinoblastome peut vouloir demander conseil génétique pour identifier les risques spécifiques de transmettre le gène ou la maladie à leurs enfants.

Quels sont les symptômes du rétinoblastome?

Ce qui suit sont les symptômes les plus communs de rétinoblastome. Cependant, chaque enfant peut éprouver des symptômes différemment. Les symptômes peuvent inclure:

  • leucocorie - un réflexe de lumière blanche qui se produit sous certains angles lorsque la lumière est représentée dans la pupille.

  • strabisme (également appelé «œil vagabond» ou «strabisme».) - un défaut d'alignement des yeux, quand un ou les deux yeux ne semblent pas être "à la recherche" dans le même sens.

  • douleur ou rougeur autour de l'œil (s).

  • mauvaise vision ou changements dans la vision de l'enfant

Souvent, les symptômes peuvent ne pas apparaître si la maladie est diagnostiquée tôt. Les symptômes du rétinoblastome peuvent ressembler à d'autres maladies ou problèmes médicaux. Toujours consulter le médecin de votre enfant pour un diagnostic.

Comment est diagnostiqué le rétinoblastome?

En plus d'un examen médical et physique complet, des procédures de diagnostic pour rétinoblastome peuvent inclure:

  • examen complet des yeux

  • Examen du fond d'oeil - avec l'enfant sous anesthésie, les pupilles sont dilatées de sorte que la totalité de la rétine peut être consulté et examiné.

  • échographie examen de l'oeil

  • tomodensitométrie (également appelée CT ou CAT scan.) - une procédure d'imagerie diagnostique qui utilise une combinaison de rayons X et la technologie informatique pour produire des images en coupe transversale (souvent appelé tranches), à la fois horizontalement et verticalement, de l'organisme. Un scanner montre des images détaillées de n'importe quelle partie du corps, y compris les os, les muscles, la graisse, et les organes. tomodensitométrie sont plus détaillées que les rayons X généraux.

  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) - une procédure diagnostique qui utilise une combinaison de grands aimants, les radiofréquences, et un ordinateur pour produire des images détaillées des organes et des structures dans le corps.

  • ponction lombaire (ponction lombaire)

  • des analyses de sang

  • les tests du fluide entourant la tumeur

  • les tests génétiques et / ou de l'ADN

Un diagnostic peut être fait avant que les symptômes sont présents. Si une histoire de famille est positif pour le rétinoblastome, des examens oculaires fréquents peuvent être nécessaires à de nombreuses étapes du développement de l'enfant afin de déterminer la présence d'une tumeur. Lorsque rétinoblastome est diagnostiquée, des tests seront effectués pour déterminer la taille, le nombre, l'emplacement des tumeurs, et si les tumeurs se sont propagées à d'autres parties du corps. C'est ce qu'on appelle la mise en scène et est une étape importante vers la planification d'un programme de traitement.

Quelles sont les étapes de rétinoblastome?

Il existe différents systèmes d'arrêt qui peuvent être utilisés pour le rétinoblastome. Toujours consulter le médecin de votre enfant pour plus d'informations sur la mise en scène. Une méthode de mise en scène est les étapes Reese-Ellsworth du rétinoblastome (ce système de mise en scène est uniquement pour les tumeurs qui n'ont pas propagé au-delà de l'œil):

  • groupe I - soit un ou plusieurs tumeurs qui sont à moins de 4 diamètres de disque (DD) dans la taille et situés au niveau ou en arrière de l'équateur *.

  • groupe II - soit une ou plusieurs tumeurs qui sont de 4 à 10 DD de taille situé au niveau ou en arrière de l'équateur.

  • groupe III - aucune lésion en face de l'équateur ou une tumeur de plus de 10 DD derrière l'équateur.

  • Groupe IV - tumeurs multiples avec tout ou partie supérieure 10 DD de la taille ou des lésions qui s'étendent au-delà de l'arrière de l'œil.

  • groupe V - très grosses tumeurs impliquant plus de la moitié de la rétine ou qui se sont propagées dans le corps vitré (la matière gélatineuse qui remplit l'œil).

* Le "équateur" est une ligne imaginaire qui divise l'oeil en deux parties égales.

Le traitement de rétinoblastome:

Un traitement spécifique pour le rétinoblastome sera déterminé par le médecin de votre enfant en fonction de:

  • l'âge de votre enfant, la santé et les antécédents médicaux

  • étendue de la maladie

  • la tolérance de votre enfant des médicaments particuliers, des procédures ou des thérapies

  • attentes pour le cours de la maladie

  • votre opinion ou de préférence

Le principal objectif du traitement est d'enlever la tumeur et prévenir les métastases (propagation) de cancer à d'autres parties du corps.

Le traitement peut comprendre l'une ou plusieurs des opérations suivantes:

  • énucléation (ablation chirurgicale de l'œil ou les yeux impliqué dans la tumeur)

  • chimiothérapie

  • la radiothérapie

  • le traitement au laser par photocoagulation ou

  • traitement thermique

  • cryothérapie (utilise un procédé de congélation pour détruire la tumeur)

  • moelle osseuse ou périphérique transplantation de cellules souches du sang

  • montage et de la formation pour une prothèse

  • formation aveugle ou diminué adaptation vision

  • des soins de soutien (par les effets secondaires du traitement)

  • antibiotiques (pour éviter / infection de traitement)

Perspectives à long terme pour un enfant atteint d'un rétinoblastome:

Le pronostic dépend en grande partie de ce qui suit:

  • l'étendue de la maladie.

  • la taille et l'emplacement de la tumeur.

  • présence ou l'absence de métastases.

  • La réponse de la tumeur au traitement.

  • l'âge et la santé globale de votre enfant.

  • la tolérance des médicaments particuliers, des procédures ou des thérapies de votre enfant.

  • nouveaux développements dans le traitement.

Comme pour tout cancer, le pronostic et la survie à long terme peuvent varier considérablement d'un enfant à l'. Chaque enfant est unique et le traitement et le pronostic est structuré autour des besoins de l'enfant. Rapidement des soins médicaux et un traitement agressif sont importants pour le meilleur pronostic.

Continue des soins de suivi est essentiel pour un enfant atteint d'un rétinoblastome. Cancers secondaires ont une forte incidence chez les survivants de rétinoblastome. Ces cancers secondaires ne sont pas une rechute ou rétinoblastome récurrente, mais sont des tumeurs primaires (tumeurs neuves) d'autres organes. Le cancer secondaire le plus commun est l'ostéosarcome (cancer des os). Cependant, le rétinoblastome a été lié à un mélanome, du sein, du poumon, de la vessie, et d'autres types de cancers beaucoup plus tard dans la vie. La cause des cancers secondaires n'est pas connue à ce jour.