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Syndrome de Peutz-Jeghers

Le risque du cancer du sein et le cancer de l'ovaire augmente avec le syndrome de Peutz-Jeghers (PJS), un trouble rare autosomique dominante précoce de l'apparition, associée à des caractéristiques physiques spécifiques, en plus de risques accrus de cancer. Les caractéristiques associées au syndrome de Peutz-Jeghers peuvent être les suivants:

  • Macules mélanocytaires (moles bleu ou brun foncé)
    Ces moles peuvent être situés autour et / ou dans la bouche (y compris les lèvres), et autour des yeux, les narines, et l'anus. Moles sombres peuvent également apparaître sur les doigts. Ces lésions peuvent disparaître à l'âge adulte.

  • De multiples polypes dans le tractus gastro-intestinal

  • Risque accru de tumeurs bénignes (non cancéreuses) des ovaires et des testicules

  • Risque accru de l'estomac, de l'œsophage, du sein, du côlon, du pancréas, du col utérin, de l'ovaire et les cancers

Le syndrome de Peutz-Jeghers est causée par des mutations dans un gène sur le chromosome 19 connu sous le nom STK11. Des mutations dans STK11 sont identifiés dans environ 50 pour cent des cas familiaux. Presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers seront diagnostiqués avec un ou plusieurs des cancers associés dans leur vie.

Le gène STK11 est un gène suppresseur de tumeur, qui commande généralement la croissance cellulaire et la mort cellulaire. Les deux copies d'un gène suppresseur de tumeur doivent être modifiés, ou mutés, avant qu'une personne développera un cancer. Avec syndrome de Peutz-Jeghers, la première mutation est héritée de la mère ou le père et est donc présent dans toutes les cellules du corps. C'est ce qu'on appelle une mutation de lignée germinale. Si une personne qui a une mutation germinale développeront un cancer et où le cancer (s) mettra au point dépend où (quel type de cellule) la seconde mutation se produit. Par exemple, si la seconde mutation est dans le sein, puis le cancer du sein peut se développer. Si elle est dans le côlon, puis le cancer du côlon peut se développer. Le processus de développement d'une tumeur nécessite en fait des mutations dans plusieurs gènes de contrôle de la croissance. Perte des deux copies du STK11 est juste la première étape dans le processus. Quelles sont les causes de ces mutations supplémentaires est inconnue. Les causes possibles sont les expositions environnementales biologiques ou des erreurs de hasard dans la réplication cellulaire chimique, physique ou.

Certaines personnes qui ont hérité d'une mutation germinale STK11 ne développent jamais de cancer, car ils n'ont jamais la seconde mutation nécessaire pour assommer la fonction du gène et de commencer le processus de la formation de tumeurs. Cela peut rendre le cancer semblent sauter des générations dans une famille, quand, en réalité, la mutation est présente. Les personnes porteuses d'une mutation, qu'il s'agisse de développer un cancer, cependant, ont une chance de 50/50 pour passer la mutation à la prochaine génération.

Il est également important de se rappeler que le gène STK11 n'est pas situé sur les chromosomes sexuels. Par conséquent, des mutations peuvent être héritées de la mère ou du côté du père de famille.