Vecoret

Le syndrome de Cowden

Le risque de cancer du sein, de l'endomètre (utérus), les cancers gastro-intestinaux, et le cancer de la thyroïde est augmentée avec le syndrome de Cowden, une maladie autosomique dominante rare qui est également associé à un certain nombre de caractéristiques spécifiques non cancéreuses. Le syndrome de Cowden est associée avec les caractéristiques suivantes:

  • Lésions hamartomateux multiples (bénignes ou non cancéreuses, les tumeurs du tissu normal des organes) de la peau et d'autres organes, habituellement présents à la fin des années 20

  • Macrocéphalie (augmentation de la taille de la tête)

  • Maladies non cancéreuses du sein et de la thyroïde sont fréquents

  • Le retard mental

  • Un rare, non cancéreuses tumeur cérébrale appelée maladie de Lhermitte-Duclos

Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure des lésions non cancéreuses de la thyroïde, polypes intestinaux hamartomateux, les lipomes (tumeurs bénignes gras), les fibromes, fibromes utérins, et la maladie fibrokystique du sein.

Le syndrome de Cowden est causée par des mutations dans un gène sur le chromosome 10, appelée PTEN. Environ 85 pour cent des personnes dont les symptômes répondre aux critères d'un diagnostic de syndrome de Cowden aura une mutation de PTEN. Des mutations dans PTEN confèrent un risque à vie de 25 pour cent à 50 pour cent pour le cancer du sein, d'un risque de 10 pour cent de cancer de la thyroïde, et potentiellement à un risque de 5 pour cent à 10 pour cent de cancer de l'endomètre.

Le gène PTEN est un gène suppresseur de tumeur, qui commande généralement la croissance cellulaire et la mort cellulaire. Les deux copies d'un gène suppresseur de tumeur doivent être modifiés, ou mutés, avant qu'une personne développera un cancer. Avec syndrome de Cowden, la première mutation est héritée de la mère ou le père et est donc présent dans toutes les cellules du corps. C'est ce qu'on appelle une mutation de lignée germinale. Si une personne qui a une mutation germinale développeront un cancer et où le cancer (s) mettra au point dépend où (quel type de cellule) la seconde mutation se produit. Par exemple, si la seconde mutation est dans la thyroïde, le cancer de la thyroïde, puis peut se développer. Si elle est dans le sein, le cancer du sein peut se développer. Le processus de développement d'une tumeur nécessite en fait des mutations dans plusieurs gènes de contrôle de la croissance. Perte des deux copies du gène PTEN est juste la première étape dans le processus. Quelles sont les causes de ces mutations supplémentaires devant être acquises est inconnue. Les causes possibles sont les expositions environnementales biologiques ou des erreurs de hasard dans la réplication cellulaire chimique, physique ou.

Certaines personnes qui ont hérité d'une mutation PTEN lignée germinale ne développent jamais de cancer, car ils n'ont jamais la seconde mutation nécessaire pour assommer la fonction du gène et de commencer le processus de la formation de tumeurs. Cela peut rendre le cancer semblent sauter des générations dans une famille, quand, en réalité, la mutation est présente. Les personnes porteuses d'une mutation, qu'il s'agisse de développer un cancer, cependant, ont une chance de 50/50 pour passer la mutation à la prochaine génération.

Il est également important de se rappeler que le gène PTEN n'est pas situé sur les chromosomes sexuels. Par conséquent, des mutations peuvent être héritées de la mère ou du côté du père de famille.